- +36 30 939 9459
- info@abelgyogyulasaert.hu
Ábel egy öt éves kisfiú, aki Duchenne izombetegséggel él. Csak egyetlen terápia létezik számára, de az ára 1,3 milliárd forint. Segíts adományoddal, hogy megkapja az esélyt a gyógyulásra!
Béres Ábel vagyok, szüleim második gyermekeként 2019. május 21-én születtem Miskolcon. Van egy bátyám, Áron, és szerető szüleim, Edina és Tibor. Problémamentes volt anyukám terhessége, én pedig pontos időben, normál súllyal érkeztem a világra. Vidám, mosolygós, örökmozgó kisfiúként éltem mindennapjaimat.
Kicsit lassabban fejlődtem, mint a kortársaim. Nem kúsztam időben, ezért a védőnő javaslatára Dévény-tornára kezdtünk járni. Csak 2 éves koromban kezdtem önállóan járni, és ekkor már rendszeresen jártam fejlesztésekre, de senki sem sejtette, hogy nagyobb baj lehet a háttérben.
2022-ben egy egyszerű orrmandulaműtét előtti vizsgálatok során magas CK-szintet és májfunkciós eltéréseket találtak. Ekkor indultak el a részletes kivizsgálások, amelyek végül a diagnózishoz vezettek: Duchenne izomdisztrófia. A diagnózis 2023. márciusában vált biztossá.
2023 óta szteroidkezelést kapok, amely segít lassítani az izomleépülést, de sok mellékhatása van. 2024-ben az USA-ban egy új génterápiát hagytak jóvá, amely reményt adhat nekem, de ára elképesztően magas: 1,3 milliárd forint.
A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy ritka, genetikai eredetű betegség, amely elsősorban fiúkat érint. Az izomsejtek fokozatos leépülését és gyengülését okozza, ami a mozgás képességének fokozatos elvesztéséhez vezet. A betegséget a dystrophin nevű fehérje hiánya okozza, amely alapvető szerepet játszik az izmok működésében. Általában korai gyermekkorban jelentkezik, és az érintettek serdülőkorra gyakran kerekesszékbe kényszerülnek. A betegség a szívizmokat és a légzőizmokat is érinti, legtöbbször ezek okozzák a betegek halálát, amely átlagosan 26 éves kor körül következik be.
A génterápia az aktuális állapotot igyekszik fenntartani és a további izomleépülést megelőzni. A már elvesztett izomerőt vagy mozgásképességet azonban nem lehet helyreállítani vele.
Ezért fontos, hogy a kezelést a lehető legkorábbi szakaszban elkezdjék, hogy a lehető legtöbb izomfunkció megmaradjon.
Minden adomány számít, és közelebb visz minket a célhoz. Együtt lehetünk Ábel esélye a gyógyulásra!
Segíts Ábelnek, hogy a lehető legjobb esélyt kapja a gyógyulásra. Egy apró segítség is hatalmas lépés lehet számára!
Kérdésed van? Szeretnél többet megtudni Ábel történetéről, a támogatási lehetőségekről vagy az alapítvány működéséről?
Írj nekünk, és hamarosan válaszolunk!
© Béres Ábel Gyógyulásáért Alapítvány – Minden jog fenntartva!
Adatvédelmi tájékoztató | Süti szabályzat
